3- Sur le caryotype de l'enfant du document d, identifier la variation chromosomique (doc e) qui explique les caractères observés.

On peut voir que dans le caryotype, à l'emplacement numéro 21 se trouvent 3 chromosomes (la normale étant de deux). C'est cette différence qui fait un enfant trisomique (tri⇒trois). Cette anomalie étant présente sur l'emplacement 21 c'est donc une trisomie 21